Jansen-de Vries Syndrom Diagnosen in Deutschland

Wie viele Menschen mit Jansen-de Vries Syndrom (JdVS) gibt es Deutschland? Wie viele Fälle sind uns bekannt? Wie alt sind sie? Und wie kommen sie in der Gesellschaft zurecht? Als wir die Diagnose Jansen-de Vries Syndrom im Spätsommer 2019 für unsere damals 2,5-jährige Tochter erhielten, waren wir unseres Wissens nach die ersten in Deutschland. Zumindest hörten wir lange Zeit nichts von weiteren Fällen. In der internationalen Support Group kamen viele aus den USA, Großbritannien und diversen anderen europäischen Ländern. Aber niemand aus Deutschland. Mehr als zwei Jahre später, sieht es anders aus. Wir sind nicht mehr allein. Vier Familien, vier Kinder, vier Menschen mit Jansen-de Vries Syndrom, die unterschiedlicher und doch irgendwie ähnlicher nicht sein könnten.

Das defekte PPM1D Gen

Die Liste der Symptome für das Jansen-de Vries Syndrom, den seltenen Gendefekt auf dem PPM1D Gen, sind lang. Globale Entwicklungsverzögerung mit diversen Besonderheiten ist wohl das, auf was sich alle einigen können. Nur mit einem Gentest konnten wir herausfinden, was der Grund für Lucys Eigenarten sind. Mit der Diagnose Jansen-de Vries Syndrom haben wir nicht nur eine Erklärung für viele Dinge, die bei Lucy anders laufen, es macht es uns auch einfacher, gezielt Unterstützung für sie zu finden. Mit einer auf Papier festgeschriebenen Erklärung, versteht am Ende dann doch auch jedes Amt in Deutschland, dass das nicht von alleine weggeht. Dass Lucy ihr Leben lang mit Einschränkungen konfrontiert sein wird und entsprechend hier und da Hilfe benötigt.

Selten aber nicht unbekannt

Bisher ist das Jansen-de Vries Syndrom noch sehr unbekannt. Jetzt wo es aber erste Studien gibt, wird es bei Gentests auch immer häufiger zu Treffern kommen. Was allerdings tun, wenn die Diagnose Jansen-de Vries Syndrom auf dem Tisch liegt? Wir haben sofort nach Gleichgesinnten gesucht. Wir wollten wissen, wie die Zukunft für Lucy aussehen könnte. Wird sie irgendwann laufen lernen? Wird sie sprechen können? Wird sie irgendwie auf ihre Art und Weise Teil der Gesellschaft sein können? Und falls ja, wie könnte das aussehen?

Der Kontakt zu Gleichgesinnten

Jetzt, über zwei Jahre später, wissen wir von drei weiteren Familien. Mit zwei Familien stehen wir in Kontakt. Und es tut unendlich gut, all diese Fragen loszuwerden. Sich auszutauschen. Zu sehen, wie die anderen Kinder sich entwickeln und mit ihren Stärken und Schwächen klarkommen. Die ersten großen Gemeinsamkeiten: lustig, wahnsinnig neugierig, selbstbewusst und temperamentvoll. Und alle grinsen, kichern, lachen und gackern sie den ganzen Tag. Außer irgendwas passt dann doch nicht. Dann schlägt die Laune umgehend ins komplette Gegenteil um.

Es tut gut zu sehen, dass man nicht alleine ist. Dass da jemand ist, dem man nicht alles fünfmal erklären muss. Der diese überschwängliche Freude, fremde Menschen anzuquatschen, anzufassen und anzukichern kennt und versteht, wie normal das für uns Eltern ist. Der fremde Mensch gegenüber, aber zurecht eher sehr irritiert ist.

Unsere Geschichte teilen und andere Familien finden

Diesen Blog, Pasta and Peas, habe ich damals im Spätsommer 2019 angelegt. Einen Tag nachdem wir die Diagnose Jansen-de Vries Syndrom bekommen hatten. Ich hatte das Bedürfnis, über unseren Weg zu schreiben. Ein Weg von dem ich nicht im geringsten ahnte, wie er aussehen würde. Es gab eine einzige Studie im Netz zu finden. Mehr nicht. Kein Blog, kein Artikel irgendeiner Fachseite, kein Uni-Projekt, ja noch nicht einmal ein blöder Hashtag existierte. Wohin also mit all den Erfahrungen, die uns bevorstanden. Hier auf Pasta and Peas soll alles seinen Raum haben.

Nach über zwei Jahren sehe ich, dass immer mehr Menschen etwas zum Thema Jansen-de Vries Syndrom suchen. Besonders die deutschsprachigen Suchanfragen landen hier. Wer wohl alles hinter diesen Suchanfragen steckt? Vielleicht Studenten? Genetiker? Kinderärzte? Erzieher? Therapeuten? Ich hoffe bei jeder Suchanfrage, dass andere Familien dahinterstecken. Dass ich ihnen die erste Angst, den ersten Schrecken bei einer solchen Diagnose nehmen kann. Dass ich ihnen zeigen kann, wie lustig aber auch manchmal anstrengend ein Leben mit Jansen-de Vries Syndrom sein kann. Und dass sie wissen, dass sie nicht allein sind ❤