Jansen-de Vries Syndrom – Symptome

Eine einfach Checkliste mit Symptomen für das Jansen-de Vries Syndrom (JdVS – Genmutation auf dem PPM1D Gen) ist nicht einfach so zu erstellen. Im Großen und Ganzen ist es eher eine Zusammenstellung von Symptomen, die in unterschiedlich starken Ausprägungen auftauchen können. In der Masse ähneln sie sich dann, im Detail hat jedes Kind mit JdVS aber seine ganz eigene Liste an Auffälligkeiten, Problemen, Erkrankungen und Eigenarten. An dieser Stelle möchte ich aber trotzdem versuchen eine grobe Liste als Orientierung zusammenzustellen. Eine Liste mit Symptomen, die die Mehrheit der Kinder in unserer JdVS Support Gruppe in unterschiedlich starken Ausprägungen aufweist.

Allgemeine Entwicklungsverzögerung

Dies ist meist der erste Punkt, bei denen Eltern, Ärzte, Erzieher merken, dass irgendetwas nicht stimmt. Alle Kinder von denen wir wissen, bei denen das JdVS diagnostiziert wurde, weisen Entwicklungsverzögerungen in nahezu allen Bereichen auf. Angefangen bei der motorischen Entwicklung wie Krabbeln, Sitzen, Stehen, Laufen bis hin zur Sprache, Feinmotorik (Pinzettengriff etc.) und dem sozialen Verhalten – alles geschieht später als üblich. Unsere Tochter krabbelte mit 13 Monaten und lief mit etwas über 2 Jahren. Diese motorische Auffälligkeit war der Grund für weitere Untersuchungen, die Überweisung ins SPZ und dann auch daraus folgend den Gentest.

Ängstlichkeit/Angstzustände

Während unsere Tochter nur in bestimmten Situationen sehr ängstlich reagiert, haben viele Kinder in der JdVS Support Gruppe teils sehr ausgeprägte Angstzustände. Bei uns sind neue Räume, neue Spielplätze, grundsätzlich neue Situationen immer problematisch. Hier brauchen wir teils mehrere Stunden, um Stück für Stück die Angst vor dem Neuen abzubauen. Ist sie einmal vertraut mit der Situation, kann’s losgehen und jegliche Angst ist verloren.

Kognitive Entwicklungsschwierigkeiten

Neben der grundsätzlichen Entwicklungsverzögerung in allen Bereichen, fällt vor allem auf, dass viele Kinder mit JdVS kognitive Einschränkungen haben. Aber gerade hier scheint es große Unterschiede zu geben. So kann man nicht von einem grundsätzlich niedrigem IQ ausgehen. Einige Kinder haben einen IQ im normalen Bereich, andere wiederum im unteren Bereich und wieder andere einen deutlich niedrigen IQ außerhalb des “Normbereichs”. Dieser Test wird bei unserer Tochter voraussichtlich erst in einem Jahr stattfinden. Daher kann ich an dieser Stelle noch keinen konkreten Wert als Beispiel angeben. Was wir, die Ärzte und Therapeuten allerdings festgestellt haben ist, dass unsere Tochter in manchen Bereichen sehr smart ist, alles zur Gänze versteht, umsetzt und altersgerecht reagiert, antwortet. In anderen Bereichen ist sie aber auch kognitiv noch nicht ganz dabei. Häufig ist sie aber auch abgelenkt, weshalb hier der Test garantiert mehr Klarheit bringen wird.

Spezifische Gesichtsmerkmale

So komisch es klingt, fast alle Kinder aus unserer Gruppe sehen sich auf eine bestimmte Art und Weise sehr ähnlich. Spitze Ohren, eine leicht angehobene Nase, ein schmales Gesicht, ein breites Grinsen und häufig sogar ähnlich aussehende Zahnreihen.

Wachstumsstörungen

Viele der Kinder mit Jansen-de Vries Syndrom sind sehr klein, schmal, dünn, manchmal schon leicht untergewichtig für ihr Alter. Kleine Hände und Füße spielen hier ebenfalls eine Rolle. Während unsere Tochter bisher die einzige ist, die für ihr derzeitiges Alter (4) normal groß und schwer ist (etwa 104 cm und 16 KG), sind alle anderen Kinder teilweise weit unter der Normalgröße. Einige nehmen Wachstumshormone um den doch häufig sehr starken Unterschied mit Erfolg auszugleichen. Ebenfalls auffällig sind recht kleine Hände und Füße. Unsere Tochter hat auch hier im letzten Jahr ohne Wachstumshormone stark aufgeholt und trägt nun mit 4,5 Jahren bei 104 cm Körpergröße Schuhgröße 27.

Essschwierigkeiten/seltsames Essverhalten

Insbesondere in den ersten Lebensmonaten und manchmal auch Jahren gibt es in diesem Bereich starke Auffälligkeiten und Probleme. Einige Kinder mit JdVS benötigten in den ersten Monaten einen Magensonde, da sie nicht in der Lage waren, Nahrung aufzunehmen. Bei unserer Tochter kamen wir mit Milchflaschen aber die ersten Monate gut durch. Auch die erste Beikost in Form von Babybreis lief ohne größere Probleme. Kompliziert wurde es dann mit fester Nahrung. Erst mit über drei Jahren fasste sie Essen überhaupt an. Bis dahin aß sie ohne Widerworte mehr oder weniger eigenständig Brei mit einem Löffel. Festes Essen wie Brot, Nudeln, Gemüse, Obst, was wir ihr auf den Tisch gelegt haben und anboten quittierte sie mit sofortigen großem Geschrei, viel Tränen und dem Herunterwerfen vom Tisch. Brei und Löffel auf den Tisch und alles war wieder gut. Heute mit vier Jahren geschieht dies nur noch bei knusprigen, trockenen, krümeligen Lebensmitteln (Kekse, Brot, Müsli, etc.). Sie isst inzwischen leidenschaftlichen gerne Nudeln, Reis, Käse, saure Gurken, Bananen und Co. – mit den Händen 😉

Wiederholtes, unkontrolliertes Übergeben

Wir hatten diese Problem in den ersten drei Jahren. Nahezu alle Kinder aus unserer Jansen-de Vries Syndrom Support Gruppe übergeben sich sehr regelmäßig. Dies scheint unkontrolliert und ohne dem Vorhandensein eines Infekts zu geschehen. Zwischen ein und drei Tage lang können diese Episoden andauern. Einige müssen aufgrund von Dehydrierung ins Krankenhaus. Uns ist dies immer erspart geblieben. Bei uns dauerten diese Episoden meist nur einen Tag, tauchten 1-2 mal im Monat auf und waren genauso schnell weg wie sie kamen. Mit etwa drei Jahren hörte es auf. Seit 1,5 Jahren hat sich unsere Tochter nicht mehr übergeben.

Verdauungsschwierigkeiten/Verstopfung

Ein andauerndes, meist großes Problem, von dem bisher nahezu jedes Kind mit JdVS betroffen ist. Teils tagelang wird das “große Geschäft” aufgehalten und endet dann in schmerzhafter Verstopfung, die bei den meisten Kindern mit Medikamenten wie Movicol und ähnlichem behandelt wird. Unsere Tochter nimmt seit sie acht Monate alt ist Movicol, um genau dieses Problem in den Griff zu bekommen. Geben wir es ihr nicht, hält sie sich teilweise eine Woche zurück, was dann in einem sehr schmerzhaften Prozess endet, die Verstopfung loszuwerden. Mit Movicol, einer Ernährung, die viel frisches Obst und Leinsamen beinhaltet, haben wir es derzeit gut im Griff, sodass sie regelmäßig ohne Schmerzen ihr Geschäft erledigen kann.

Verzögerte Sprachentwicklung

Dies ist für uns der problematischste Punkt. Mit 4,5 Jahren spricht Lucy nach wie vor nicht. Sie lautiert ununterbrochen, hat quasi ihre eigene Form der Kommunikation mit Lauten, Zeichen, Mimik gefunden. Sie ist ein sehr redsames Kind, ist aber bisher nicht in der Lage, die Wörter, die sie kennt und versteht auszusprechen. Denn obwohl sie nicht spricht, versteht sie alles – auch in zwei Sprachen. Das frustriert nicht nur uns sondern vor allem unsere Tochter, die aufgrund der Sprachbarriere häufig sehr wütend und teilweise auch aggressiv wird. Da sie bilingual (Deutsch/Englisch) aufwächst, ist die Sprachentwicklung eh verzögert, jedoch gibt es bei Kindern mit Jansen de-Vries Syndrom viele Kinder, die erst später angefangen haben zu sprechen. Manche fingen mit drei Jahren an, wieder andere sprechen mit 7 Jahren noch immer nicht.

Auffälliges soziales Verhalten

Viel Lachen, viel Anfassen, viel direkter Kontakt zu fremden Menschen und nochmal ganz viel Lachen, fragen, neugierig sein und die skurrilsten Dinge nicht vergessen. Kinder mit Jansen-de Vries Syndrom sind auffällig lustig und fröhlich und extrem kontaktfreudig und sozial!

ADHS/Autismus

Mehr ADHS als Autismus. Aber es kann auch beides eine Rolle spielen. Manche Kinder mit JdVS haben ADHS und/oder Autismus. Unsere Tochter ist noch zu jung, um eine eindeutige Diagnose bei beiden stellen zu können. Wir vermuten, dass von beidem ein bisschen etwas eine Rolle spielt. In der JdVS Support Gruppe hören wir aber immer wieder etwas von ADHS.

Sehr sinnesorientiert

Alles muss angefasst, in den Mund genommen, abgeleckt, angekaut werden. Auch noch mit 4,5 Jahren nimmt unsere Tochter nahezu alles in den Mund. Fingerfarben, Schaum, Schleim, Knete, Reiskörner – all diese Dinge fasst sie unglaublich gerne an und kann damit sehr konzentriert sehr lange spielen. Das bedeutet allerdings auch, dass wir gefährliche Dinge wie z.B. Putzmittel immer sehr weit weg und nach oben stellen müssen. Wir fragen sie ständig was sie mal wieder im Mund hat und worauf sie herumkaut. Gummibänder, Pappe, Tetrapack-Verschlüsse – irgendwas hat sie eigentlich immer im Mund. Entsprechend haben wir einige Gegenstände wie Chewys, die sie gerne den ganzen anknabbern kann. Aber die sind natürlich nicht so spannend wie die Pappe vom Karton. Viele Kinder mit Jansen-de Vries Syndrom sind “sensory seeking” sprich sehr sinnesorientiert.

Geringes Schmerzempfinden

Einige Kinder mit Jansen-de Vries Syndrom empfinden Schmerz entweder gar nicht oder aber erst, wenn er sehr hoch ist. Sprich ein gebrochener Arm wird vom Kind evtl. gar nicht als schmerzhaft wahrgenommen, da der Schmerz für das Kind gar nicht da ist, während ein normales Kind ununterbrochen weinen würde. Hier ist entsprechend Vorsicht geboten, da bei eventuellen Unfällen das Kind verletzt ist ohne es selber zu merken.

Geräuschempfindlichkeit

Vieles ist häufig zu laut. Die Baustelle, eine stark befahrene Straße, ein volles Einkaufszentrum, die Geburtstagsparty, das Familientreffen – unsere Tochter, wie auch viele andere Kinder mit Jansen-de Vries Syndrom haben Probleme mit zu lauten Geräuschen beziehungsweise einer allgemein lauten Geräuschkulisse.