Jansen-de Vries Syndrom – Symptome
Eine einfach Checkliste mit Symptomen für das Jansen-de Vries Syndrom (JdVS – Genmutation auf dem PPM1D Gen) ist nicht einfach so zu erstellen. Im Großen und Ganzen ist es eher eine Zusammenstellung von Symptomen, die in unterschiedlich starken Ausprägungen auftauchen können. In der Masse ähneln…
Lucy und das Jansen-de Vries Syndrom
“INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD” (Omim Datenbankeintrag). Entwicklungsverzögerungen in diversen Bereichen, insbesondere Schwierigkeiten bei der Entwicklung der Sprache, Verhaltensauffälligkeiten und unendlich viele andere kleine Dinge, die unsere Tochter zu einer einzigartigen Person machen. Die Diagnose Jansen-de Vries Syndrom bekamen wir…
